Kenmerk
Short big toe
Klinische naam: Short hallux
Underdevelopment (hypoplasia) of the big toe.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Hypoplastic big toes, Hypoplastic hallux, Short halluces, Small hallux
Read the genes linked to Short big toe, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen34 genen gekoppeld aan Short big toe
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Short big toe voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| HOXA13homeobox A13 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Altijd | In 1 aandoening |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| FLNAfilamin A | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GPC4glypican 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CPLX1complexin 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MGPmatrix Gla protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NOGnoggin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken