Kenmerk
Long foot
Increased back to front length of the foot.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Disproportionately large feet, large feet, long feet
- Lichaamssysteem
- Abnormality of limbs
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Long foot, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen27 genen gekoppeld aan Long foot
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Long foot voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Altijd | In 1 aandoening |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MEN1menin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NF1neurofibromin 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| INSRinsulin receptor | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EEDembryonic ectoderm development | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken