Kenmerk
Pit in front of the ear
Klinische naam: Preauricular pit
Small indentation anterior to the insertion of the ear.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Ear pit, Preauricular earpits, Preauricular fistulas, Preauricular pits, Preauricular sinus
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Pit in front of the ear, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen66 genen gekoppeld aan Pit in front of the ear
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Pit in front of the ear voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Altijd | In 5 aandoeningen |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Altijd | In 1 aandoening |
| PAX1paired box 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Altijd | In 2 aandoeningen |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Altijd | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SIX1SIX homeobox 1 | Heel vaak (80–99%) | In 5 aandoeningen |
| SIX5SIX homeobox 5 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ANK1ankyrin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CPLX1complexin 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GATA4GATA binding protein 4 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GATA5GATA binding protein 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GATA6GATA binding protein 6 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GSCgoosecoid homeobox | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KDRkinase insert domain receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NPHP3nephrocystin 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 26 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EDNRAendothelin receptor type A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXO11F-box protein 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HK1hexokinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED16mediator complex subunit 16 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MID1midline 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SETD5SET domain containing 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GPC3glypican 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken