Kenmerk
Large forehead
Samenvatting
- Ook bekend als
- Increased size of forehead, Increased size of frontal region of face
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Large forehead, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen26 genen gekoppeld aan Large forehead
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Large forehead voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNF125ring finger protein 125 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TAOK1TAO kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken