Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Abnormal cortical bone morphology
An abnormality of compact bone (also known as cortical bone), which forms the dense surface of bones.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormal compact bone morphology, Abnormality of cortical bone
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormal cortical bone morphologyHP:0003103
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Abnormal cortical bone morphology, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen49 genen gekoppeld aan Abnormal cortical bone morphology
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal cortical bone morphology voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| FLNAfilamin A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| KIF1Akinesin family member 1A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SOSTsclerostin | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AGAaspartylglucosaminidase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CENPEcentromere protein E | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CEP135centrosomal protein 135 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CEP152centrosomal protein 152 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KIF14kinesin family member 14 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MCPH1microcephalin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NUP37nucleoporin 37 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 9 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WDR62WD repeat domain 62 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken