ATP6AP1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Congenitale glycosylatiestoornissen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

    Een van 98 genen die hiermee verband houden

    Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Overige aangeboren immuunstoornissen

  • Aangeboren immuundeficiëntie

    Een van 114 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Immuundeficiëntieziekte

    Een van 170 genen die hiermee verband houden

    Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Opbouw van ATP6AP1

Exonen vormen 2,1 kb van de 7,8 kb van het gen; 1.413 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ATP6AP1 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeelt 2 aandoeningen
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeelt 2 aandoeningen
• BCL11BBCL11 transcription factor BDeelt 2 aandoeningen
• BLNKB cell linkerDeelt 2 aandoeningen
• BTKBruton tyrosine kinaseDeelt 2 aandoeningen
• C1QAcomplement C1q A chainDeelt 2 aandoeningen
• C1QBcomplement C1q B chainDeelt 2 aandoeningen
• C1QCcomplement C1q C chainDeelt 2 aandoeningen
• C1Scomplement C1sDeelt 2 aandoeningen
• C2complement C2Deelt 2 aandoeningen
• C3complement C3Deelt 2 aandoeningen
• C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan ATP6AP1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ATP6AP1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren