Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Omphalocele
A midline anterior incomplete closure of the abdominal wall in which there is herniation of the abdominal viscera into the base of the abdominal cord.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Exomphalos, Omphalocoele
OmphaloceleHP:0001539
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Omphalocele, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen83 genen gekoppeld aan Omphalocele
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Omphalocele voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Altijd | In 1 aandoening |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CEP120centrosomal protein 120 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Vaak (30–79%) | In 5 aandoeningen |
| FLNBfilamin B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GPC3glypican 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GPC4glypican 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NXNnucleoredoxin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARandrogen receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CD96CD96 molecule | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FOXF1forkhead box F1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HOXD13homeobox D13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 43 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMOD1leiomodin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| MEG3maternally expressed 3 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| MID1midline 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYLKmyosin light chain kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TP63tumor protein p63 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WDR35WD repeat domain 35 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NFIXnuclear factor I X | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken