Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Gray matter heterotopia
Heterotopia or neuronal heterotopia are macroscopic clusters of misplaced neurons (gray matter), most often situated along the ventricular walls or within the subcortical white matter.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Gray matter heterotopias, Grey matter heterotopia, Grey matter heterotopias, Heterotopia, Heterotopias, Neuronal heterotopia
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
Gray matter heterotopiaHP:0002282
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Gray matter heterotopia, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen97 genen gekoppeld aan Gray matter heterotopia
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Gray matter heterotopia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Altijd | In 1 aandoening |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| EML1EMAP like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Altijd | In 1 aandoening |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Altijd | In 1 aandoening |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Altijd | In 1 aandoening |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CENPEcentromere protein E | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CEP135centrosomal protein 135 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CEP152centrosomal protein 152 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KIF14kinesin family member 14 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MCPH1microcephalin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NUP37nucleoporin 37 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WDR62WD repeat domain 62 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 57 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FKRPfukutin related protein | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MLH1mutL homolog 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMKprotein O-mannose kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TCP1t-complex 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADD3adducin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPENspen family transcriptional repressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| FKTNfukutin | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DCXdoublecortin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KIF2Akinesin family member 2A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken