AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerk
Ankle flexion contracture
Samenvatting
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/ankle-flexion-contracture.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAnkle flexion contractureHP:0006466
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Lees de genen die aan Ankle flexion contracture gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen57 genen gekoppeld aan Ankle flexion contracture
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Ankle flexion contracture voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| C18orf32chromosome 18 open reading frame 32 | Altijd | In 1 aandoening |
| DAG1dystroglycan 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Altijd | In 1 aandoening |
| KLC4kinesin light chain 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SGCAsarcoglycan alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| KLHL9kelch like family member 9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CAPN3calpain 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NEBnebulin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPL10ribosomal protein L10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SVILsupervillin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANO5anoctamin 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 17 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| MYL2myosin light chain 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTTNrotatin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SELENONselenoprotein N | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SYT2synaptotagmin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPM2tropomyosin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPM3tropomyosin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken