Kenmerk
Noisy breathing
Klinische naam: Stridor
Stridor is a high pitched sound resulting from turbulent air flow in the upper airway.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the respiratory system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Noisy breathing, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen33 genen gekoppeld aan Noisy breathing
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Noisy breathing voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Altijd | In 1 aandoening |
| DSTdystonin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NFIXnuclear factor I X | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CTSKcathepsin K | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MID1midline 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PAX8paired box 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| TSPYL1TSPY like 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken