Gen

AVPR2

arginine vasopressin receptor 2

Cytogenetische locatie: Xq28
Coördinaten: Chromosoom X: 153.904.673–153.907.166 (GRCh38)
Exons: 4 exons over 2,5 kb
Eiwit: 371 aminozuren
Overerving: X-gebonden recessief
Ook bekend als: V2R
Eerdere symbolen: DIR3, DIR
MANE Select-transcript: ENST00000646375.2NM_000054.7
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees AVPR2 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Nefrogene diabetes insipidus
- Nefrogeen syndroom van inadequate antidiureseX-gebonden recessief
  Een X-gebonden aandoening veroorzaakt door activerende AVPR2-varianten, waarbij de nieren te veel water vasthouden en de natriumspiegel in het bloed daalt.
  - 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Deze kennis helpt bij het bepalen van vochtbeperking en andere maatregelen om een laag natriumgehalte te behandelen.
- Een onvermogen van de nieren om urine te concentreren, meestal X-gebonden (AVPR2) en minder vaak autosomaal (AQP2), dat vanaf de zuigelingenleeftijd zich uit in sterke dorst, veel plassen en uitdroging.
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Vroege diagnose helpt gevaarlijke uitdroging en een te hoog natriumgehalte in de zuigelingenleeftijd voorkomen. Behandeling met dieet, thiazides of ontstekingsremmende medicijnen kan de urineproductie verminderen.

Overerving

X-gebonden recessief: De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.

Hoe een genoomtest AVPR2 leest

posities in AVPR2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 2,5 kb van AVPR2, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan AVPR2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AVPR2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Laboratory abnormality

Toon 2 kenmerken meer

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the endocrine system

Growth abnormality

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of prenatal development or birth

High levels of amniotic fluid

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). AVPR2-gen: arginine vasopressin receptor 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/avpr2

Vancouver

Dante Labs. AVPR2-gen: arginine vasopressin receptor 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/avpr2

Eén test. Een leven lang antwoorden.