Gen
F8
coagulation factor VIII
- HGNC 3546(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000185010(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2157(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq28
- Coördinaten
- Chromosoom X: 154.835.792–155.022.723 (GRCh38)
- Exons
- 26 exons over 186,9 kb
- Eiwit
- 2.351 aminozuren
- Overerving
- X-gebonden recessief
- Ook bekend als
- FVIII, DXS1253E, HEMA
- Eerdere symbolen
- F8C
- MANE Select-transcript
- ENST00000360256.9NM_000132.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees F8 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Hemofilie
- X-gebonden recessief
Een groep bloedingsstoornissen veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor VIII (hemofilie A) of factor IX (hemofilie B).
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Vervangingstherapie met stollingsfactoren, stollingsfactorproducten met verlengde halfwaardetijd, emicizumab (bispecifiek antilichaam), immuuntolerantietherapie
Overerving
- X-gebonden recessief
- De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van F8
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9 kb van de 186,9 kb van het gen; 7.056 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest F8 leest
384
posities in F8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 186,9 kb van F8, inclusief introns, en niet alleen de 9 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (54)
De F8-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A111T | c.331G>A | Exon 3 | 154.997.030 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A415D | c.1244C>A | Exon 8 | 154.966.453 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A415V | c.1244C>T | Exon 8 | 154.966.453 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A2220P | c.6658G>C | Exon 24 | 154.861.783 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.1420G>C | Exon 9 | 154.965.993 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.5217C>T | Exon 14 | 154.928.573 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.6429+2T>A | Intron 22 | 154.896.075 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| C2345R | c.7033T>C | Exon 26 | 154.837.620 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E200G | c.599A>G | Exon 4 | 154.992.938 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E739K | c.2215G>A | Exon 14 | 154.931.575 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
Kenmerken gekoppeld aan F8
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die F8 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Blood clot in cerebral vein
- Blood clot in portal vein
- Increased factor VIII activity
- Left ventricular thrombus
- Recurrent deep vein blood clot
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Prolonged partial thromboplastin time
Toon 30 kenmerken meer
- Reduced factor VIII activity
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding below the skin
- Bleeding gums
- Bleeding post-delivery
- Bleeding with minor or no trauma
- Bleeding within a joint
- Blood clot in a deep vein
- Bloody nose
- Excessive bleeding after minor trauma
- Oral cavity bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following procedure
- Black feces
- Bleeding within the skull
- Cephalohematoma
- Epidural hemorrhage
- Gastrointestinal bleeding
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged prothrombin time
- Reduced von Willebrand factor activity
- Subdural hemorrhage
- Vomiting blood
- Blood spots
- Intraventricular hemorrhage
- Petechiae
- Spontaneous hematomas
- Muscle hemorrhage
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). F8-gen: coagulation factor VIII. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/f8
Dante Labs. F8-gen: coagulation factor VIII [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/f8
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken