Kenmerk
Curving of inner forearm bone
Klinische naam: Ulnar bowing
Bending of the diaphysis (shaft) of the ulna.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Bowed ulna, Curved ulna
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Curving of inner forearm bone, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen21 genen gekoppeld aan Curving of inner forearm bone
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Curving of inner forearm bone voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Altijd | In 1 aandoening |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Altijd | In 1 aandoening |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Altijd | In 1 aandoening |
| SHOXSHOX homeobox | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HOXA11homeobox A11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PCNTpericentrin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken