Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Flared iliac wing

Widening of the ilium ala, that is of the wing of the ilium, combined with external rotation, leading to a flared appearance of the iliac wing.

HPO HP:0002869

Samenvatting

Ook bekend als
Flared iliac wings
Lichaamssysteem
Abnormality of the musculoskeletal system

21 genen gekoppeld aan Flared iliac wing

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Flared iliac wing voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Heel vaak (80–99%)In 3 aandoeningen
FLNAfilamin AVaak (30–79%)In 1 aandoening
IHHIndian hedgehog signaling moleculeVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
GLB1galactosidase beta 1Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedSoms (5–29%)In 1 aandoening
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
ARSBarylsulfatase BNiet vastgelegdIn 1 aandoening
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Niet vastgelegdIn 1 aandoening
BGNbiglycanNiet vastgelegdIn 1 aandoening
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
EP300EP300 lysine acetyltransferaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaNiet vastgelegdIn 1 aandoening
GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gammaNiet vastgelegdIn 1 aandoening
GPC3glypican 3Niet vastgelegdIn 1 aandoening
GPX4glutathione peroxidase 4Niet vastgelegdIn 1 aandoening
IDUAalpha-L-iduronidaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
MMP13matrix metallopeptidase 13Niet vastgelegdIn 1 aandoening
RAB23RAB23, member RAS oncogene familyNiet vastgelegdIn 1 aandoening
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Niet vastgelegdIn 1 aandoening
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexesNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal iliac wing morphology

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen