Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Short humerus

Underdevelopment of the humerus.

HPO HP:0005792

Samenvatting

Ook bekend als
Short long bone of upper arm, Short upper arms, Humeral hypoplasia, Humeral shortening, Hypoplastic humerus, Short humeri
Lichaamssysteem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

36 genen gekoppeld aan Short humerus

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Short humerus voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
FZD2frizzled class receptor 2AltijdIn 2 aandoeningen
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1AltijdIn 1 aandoening
IFT140intraflagellar transport 140AltijdIn 1 aandoening
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1AltijdIn 1 aandoening
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bAltijdIn 1 aandoening
LMBR1limb development membrane protein 1Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
FAAP100FA core complex associated protein 100Vaak (30–79%)In 1 aandoening
GSCgoosecoid homeoboxVaak (30–79%)In 1 aandoening
MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Vaak (30–79%)In 1 aandoening
POLR3ARNA polymerase III subunit AVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
TBX5T-box transcription factor 5Vaak (30–79%)In 1 aandoening
KIAA0753KIAA0753Soms (5–29%)In 1 aandoening
MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
SALL4spalt like transcription factor 4Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
TGDSTDP-glucose 4,6-dehydrataseSoms (5–29%)In 1 aandoening
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alphaZelden (1–4%)In 1 aandoening
AGPSalkylglycerone phosphate synthaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
ATP7AATPase copper transporting alphaNiet vastgelegdIn 1 aandoening
CCN2cellular communication network factor 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
FLNAfilamin ANiet vastgelegdIn 1 aandoening
FLNBfilamin BNiet vastgelegdIn 1 aandoening
GDF5growth differentiation factor 5Niet vastgelegdIn 1 aandoening
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
GPC6glypican 6Niet vastgelegdIn 1 aandoening
IFT122intraflagellar transport 122Niet vastgelegdIn 1 aandoening
IHHIndian hedgehog signaling moleculeNiet vastgelegdIn 1 aandoening
LONP1lon peptidase 1, mitochondrialNiet vastgelegdIn 1 aandoening
NOGnogginNiet vastgelegdIn 1 aandoening
RECQL4RecQ like helicase 4Niet vastgelegdIn 1 aandoening
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearNiet vastgelegdIn 1 aandoening
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
TBX3T-box transcription factor 3Niet vastgelegdIn 1 aandoening
ZIC3Zic family zinc finger 3Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Absent/small long bone in upper armShort long bone

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen