Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Spastic diplegia
Spasticity (neuromuscular hypertonia) primarily in the muscles of the legs, hips, and pelvis.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Spastic diparesis, Spastic diplegic
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/spastic-diplegia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameSpastic diplegiaHP:0001264
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Lees de genen die aan Spastic diplegia gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen57 genen gekoppeld aan Spastic diplegia
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Spastic diplegia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Altijd | In 1 aandoening |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Altijd | In 1 aandoening |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FUSFUS RNA binding protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GALCgalactosylceramidase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CTNNB1catenin beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 17 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PSAPprosaposin | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ADD3adducin 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BCORBCL6 corepressor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SIX6SIX homeobox 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken