Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ALDH7A1

aldehyde dehydrogenase 7 family member A1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q23.2
Coördinaten
Chromosoom 5: 126.541.841–126.595.219 (GRCh38)
Exons
18 exons over 53,4 kb
Eiwit
539 aminozuren
Ook bekend als
EPD, PDE
Eerdere symbolen
ATQ1
MANE Select-transcript
ENST00000409134.8NM_001182.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van ALDH7A1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 5, met een haakje waar ALDH7A1 zich bevindt. ALDH7A1 en 6 genen in de buurt op chromosoom 5, van 126.068.530 tot 127.068.529.Chromosoom 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 MbGRAMD2B: 126.360.132–126.498.600, voorwaartse-strengGRAMD2BALDH7A1: 126.541.841–126.595.219, omgekeerde-strengALDH7A1PHAX: 126.600.925–126.627.252, voorwaartse-strengPHAXSPMIP10: 126.631.705–126.636.284, voorwaartse-strengSPMIP10LMNB1: 126.776.623–126.837.242, voorwaartse-strengLMNB1MARCHF3: 126.867.714–127.031.652, omgekeerde-strengMARCHF3C5orf63: 127.044.770–127.073.577, omgekeerde-strengC5orf63Diagram van ALDH7A1: 18 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 5Exon 18: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 126.541.841–126.545.019, 3.179 basenExon 17: 126.546.324–126.546.399, 76 basenExon 16: 126.549.929–126.550.002, 74 basenExon 15: 126.550.196–126.550.293, 98 basenExon 14: 126.552.021–126.552.137, 117 basenExon 13: 126.554.287–126.554.393, 107 basenExon 12: 126.555.931–126.556.015, 85 basenExon 11: 126.559.240–126.559.334, 95 basenExon 10: 126.561.083–126.561.124, 42 basenExon 9: 126.568.259–126.568.356, 98 basenExon 8: 126.570.782–126.570.859, 78 basenExon 7: 126.575.420–126.575.464, 45 basenExon 6: 126.577.079–126.577.211, 133 basenExon 5: 126.582.851–126.582.974, 124 basenExon 4: 126.583.932–126.584.012, 81 basenExon 3: 126.592.664–126.592.729, 66 basenExon 2: 126.593.351–126.593.404, 54 basenExon 1: 126.595.007–126.595.219, 213 basen1816141210864215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 4,8 kb van de 53,4 kb van het gen; 1.620 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest ALDH7A1 leest

    164

    posities in ALDH7A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    3 daarvan (1,8%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

    • Low mappability (3 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Een volledig genoom dekt alle 53,4 kb van ALDH7A1, inclusief introns, en niet alleen de 4,8 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). ALDH7A1-gen: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/aldh7a1

    Vancouver

    Dante Labs. ALDH7A1-gen: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/aldh7a1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen