Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Wide nasal base

Increased distance between the attachments of the alae nasi to the face.

HPO HP:0012810

Samenvatting

Ook bekend als
Broad base of nose, Broad nasal base, Increased width of base of nose, Increased width of nasal base, Wide base of nose
Lichaamssysteem
Abnormality of head or neck

29 genen gekoppeld aan Wide nasal base

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Wide nasal base voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1AltijdIn 1 aandoening
EXOSC2exosome component 2AltijdIn 1 aandoening
FLNAfilamin AAltijdIn 1 aandoening
LIFRLIF receptor subunit alphaAltijdIn 1 aandoening
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorAltijdIn 1 aandoening
MYT1Lmyelin transcription factor 1 likeAltijdIn 1 aandoening
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TBC1D24TBC1 domain family member 24Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ARID1AAT-rich interaction domain 1AVaak (30–79%)In 1 aandoening
ARID1BAT-rich interaction domain 1BVaak (30–79%)In 1 aandoening
ARID2AT-rich interaction domain 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
DPF2double PHD fingers 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SOX11SRY-box transcription factor 11Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SOX4SRY-box transcription factor 4Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5Soms (5–29%)In 1 aandoening
ATXN7L3ataxin 7 like 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
BCORL1BCL6 corepressor like 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
KMT5Blysine methyltransferase 5BSoms (5–29%)In 1 aandoening
SIN3ASIN3 transcription regulator family member ASoms (5–29%)In 1 aandoening
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
SNX14sorting nexin 14Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linkedSoms (5–29%)In 1 aandoening
CTCFCCCTC-binding factorZelden (1–4%)In 1 aandoening
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal nasal base

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen