Kenmerk
Chiari malformation
Chiari malformation consists of a downward displacement of the cerebellar tonsils and the medulla through the foramen magnum, sometimes causing hydrocephalus as a result of obstruction of CSF outflow.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Arnold-Chiari malformation, Cerebellar tonsillar ectopia
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Chiari malformation, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen71 genen gekoppeld aan Chiari malformation
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Chiari malformation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Altijd | In 6 aandoeningen |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Altijd | In 1 aandoening |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| SIK3SIK family kinase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| FANCIFA complementation group I | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NOTCH2notch receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOXF1forkhead box F1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNAQG protein subunit alpha q | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 31 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| METTL27methyltransferase like 27 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NOTCH3notch receptor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RRAS2RAS related 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SKISKI proto-oncogene | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STX1Asyntaxin 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBL2transducin beta like 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTSKcathepsin K | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken