Kenmerk
Small face
A face that is short and narrow.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Short and narrow face, Small facies, Facial hypoplasia, Hypoplasia of face, Microface, Microfacies
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Small face, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen20 genen gekoppeld aan Small face
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Small face voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Altijd | In 1 aandoening |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Altijd | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Altijd | In 1 aandoening |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| GHRgrowth hormone receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| INSRinsulin receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken