Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Short finger
Abnormally short finger associated with developmental hypoplasia.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Stubby finger, Hypoplastic digits, Hypoplastic fingers, Hypoplastic/small fingers, Stubby fingers
Short fingerHP:0009381
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Short finger, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen75 genen gekoppeld aan Short finger
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Short finger voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Altijd | In 1 aandoening |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Altijd | In 1 aandoening |
| FLNBfilamin B | Altijd | In 1 aandoening |
| GPC3glypican 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altijd | In 1 aandoening |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Altijd | In 1 aandoening |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTSKcathepsin K | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LBRlamin B receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LMNB2lamin B2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNXBtenascin XB | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HESX1HESX homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LHX3LIM homeobox 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LHX4LIM homeobox 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL10ribosomal protein L10 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARXaristaless related homeobox | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Toon nog 35 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DMXL2Dmx like 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GNASGNAS complex locus | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NOGnoggin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SMAD4SMAD family member 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TCTN3tectonic family member 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken