Kenmerk
Hanging skin
Klinische naam: Cutis laxa
Wrinkled, redundant, inelastic and sagging skin.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Loose and inelastic skin, Chalazoderma, Cutaneous laxity, Dermatochalasia, Dermatomegaly, Elastolysis, Generalised elastolysis, Generalized elastolysis, Hypoelastic skin, Inelastic skin, Lax skin, Loose skin, Skin laxity
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Hanging skin, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen63 genen gekoppeld aan Hanging skin
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hanging skin voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Altijd | In 2 aandoeningen |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FBLN5fibulin 5 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Altijd | In 1 aandoening |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Altijd | In 3 aandoeningen |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altijd | In 1 aandoening |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Altijd | In 1 aandoening |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Altijd | In 1 aandoening |
| WDR19WD repeat domain 19 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| FBN1fibrillin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GSNgelsolin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 23 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IPO8importin 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEG3maternally expressed 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CD96CD96 molecule | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WDR35WD repeat domain 35 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken