Kenmerk
Abnormal tissue mass
Klinische naam: Neoplasm
An organ or organ-system abnormality that consists of uncontrolled autonomous cell-proliferation which can occur in any part of the body as a benign or malignant neoplasm (tumor).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Cancer, Neoplasia, Oncological abnormality, Tumor, Tumour
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormal tissue mass, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen124 genen gekoppeld aan Abnormal tissue mass
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal tissue mass voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Altijd | In 1 aandoening |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Altijd | In 1 aandoening |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| BRD4bromodomain containing 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GPC3glypican 3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NUTM1NUT midline carcinoma family member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTCH2patched 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TP53tumor protein p53 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| WT1WT1 transcription factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ATMATM serine/threonine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BLMBLM RecQ like helicase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FANCAFA complementation group A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FANCBFA complementation group B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FANCCFA complementation group C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FANCD2FA complementation group D2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FANCEFA complementation group E | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FANCFFA complementation group F | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FANCGFA complementation group G | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FANCIFA complementation group I | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 84 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| FANCLFA complementation group L | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FANCMFA complementation group M | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NBNnibrin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NPM1nucleophosmin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RAD51RAD51 recombinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAD51CRAD51 paralog C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TERCtelomerase RNA component | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TYMSthymidylate synthetase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BTKBruton tyrosine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CEP57centrosomal protein 57 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLCNfolliculin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GPC4glypican 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WRNWRN RecQ like helicase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| BCHEbutyrylcholinesterase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ARandrogen receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CD19CD19 molecule | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CR2complement C3d receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CYP2D6cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 (gene/pseudogene) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GNASGNAS complex locus | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ICOSinducible T cell costimulator | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IL6interleukin 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RETret proto-oncogene | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken