Kenmerk
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
Klinische naam: Aortic aneurysm
Aortic dilatation refers to a dimension that is greater than the 95th percentile for the normal person age, sex and body size. In contrast, an aneurysm is defined as a localized dilation of the aorta that is more than 150 percent of predicted (ratio of observed to expected diameter 1.5 or more). Aneurysm should be distinguished from ectasia, which represents a diffuse dilation of the aorta less than 50 percent of normal aorta diameter.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Enlarged aorta
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the cardiovascular system
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/aortic-aneurysm.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen66 genen gekoppeld aan Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Altijd | In 1 aandoening |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Altijd | In 1 aandoening |
| IPO8importin 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SMAD2SMAD family member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SMAD3SMAD family member 3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FBLN5fibulin 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NOTCH3notch receptor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARF1ARF GTPase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBN2fibrillin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXO11F-box protein 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 26 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SKISKI proto-oncogene | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMAD6SMAD family member 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TNXBtenascin XB | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| IFNGinterferon gamma | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNBfilamin B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FOXE3forkhead box E3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MYLKmyosin light chain kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken