Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Preaxial polydactyly

A form of polydactyly in which the extra digit or digits are localized on the side of the thumb or great toe.

HPO HP:0100258

Samenvatting

Ook bekend als
Polydactyly, preaxial
Lichaamssysteem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

33 genen gekoppeld aan Preaxial polydactyly

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Preaxial polydactyly voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
CEP120centrosomal protein 120AltijdIn 1 aandoening
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1AltijdIn 1 aandoening
GLI3GLI family zinc finger 3AltijdIn 1 aandoening
INTUinturned planar cell polarity proteinAltijdIn 1 aandoening
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
IFT43intraflagellar transport 43Vaak (30–79%)In 1 aandoening
KIAA0753KIAA0753Vaak (30–79%)In 1 aandoening
KIF7kinesin family member 7Vaak (30–79%)In 1 aandoening
MEGF8multiple EGF like domains 8Vaak (30–79%)In 1 aandoening
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinVaak (30–79%)In 1 aandoening
PDE6Dphosphodiesterase 6DVaak (30–79%)In 1 aandoening
TCTN3tectonic family member 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TMEM216transmembrane protein 216Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TMEM231transmembrane protein 231Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
CEP41centrosomal protein 41Soms (5–29%)In 1 aandoening
CNTNAP2contactin associated protein 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
COLEC10collectin subfamily member 10Soms (5–29%)In 1 aandoening
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
FLNAfilamin ASoms (5–29%)In 1 aandoening
NEK9NIMA related kinase 9Soms (5–29%)In 1 aandoening
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearSoms (5–29%)In 1 aandoening
SALL4spalt like transcription factor 4Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
CENPFcentromere protein FZelden (1–4%)In 1 aandoening
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulatorNiet vastgelegdIn 1 aandoening
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
IFT57intraflagellar transport 57Niet vastgelegdIn 1 aandoening
KIAA0586KIAA0586Niet vastgelegdIn 1 aandoening
WNT7AWnt family member 7ANiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

More than five fingers or toes on hands or feet

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen