Kenmerk
Esodeviation
A manifest or latent ocular deviation in which one or both eyes tends to deviate nasally.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Convergent squint, Convergent strabismus
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Esodeviation, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen49 genen gekoppeld aan Esodeviation
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Esodeviation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AHCYadenosylhomocysteinase | Altijd | In 1 aandoening |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Altijd | In 1 aandoening |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Altijd | In 1 aandoening |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MED16mediator complex subunit 16 | Altijd | In 1 aandoening |
| NOTCH3notch receptor 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Altijd | In 1 aandoening |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| B9D1B9 domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NRLneural retina leucine zipper | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXO11F-box protein 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOXP2forkhead box P2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 9 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SATB2SATB homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TELO2telomere maintenance 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken