Kenmerk
Dislocated kneecap
Klinische naam: Patellar dislocation
The kneecap normally is located within the groove termed trochlea on the distal femur and can slide up and down in it. Patellar dislocation occurs if the patella fully dislocates out of the groove.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Dislocated patellae, Dislocation of patella
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Dislocated kneecap, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen70 genen gekoppeld aan Dislocated kneecap
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Dislocated kneecap voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ERI1exoribonuclease 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Altijd | In 1 aandoening |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FLNBfilamin B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARF1ARF GTPase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBN2fibrillin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 30 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| METTL27methyltransferase like 27 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NOTCH2notch receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STX1Asyntaxin 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBL2transducin beta like 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| XPO1exportin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| YY1YY1 transcription factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken