Gen
APRT
adenine phosphoribosyltransferase
- HGNC 626(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000198931(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 353(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16q24.3
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 88.809.339–88.811.928 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 2,6 kb
- Eiwit
- 180 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- MANE Select-transcript
- ENST00000378364.8NM_000485.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees APRT en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Stoornissen in de stofwisseling van purines en pyrimidines
- Adenine-fosforibosyltransferase-deficiëntieAutosomaal recessief
Veroorzaakt door varianten in APRT. Dit leidt tot nierstenen door 2,8-dihydroxyadenine en tot nierschade door kristallen; deze aandoening wordt vaak over het hoofd gezien of verkeerd gediagnosticeerd.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u dit weet, kan behandeling met allopurinol of febuxostat en veel drinken worden gestart, wat nierfalen kan voorkomen.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van APRT
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,9 kb van de 2,6 kb van het gen; 543 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest APRT leest
38
posities in APRT waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 2,6 kb van APRT, inclusief introns, en niet alleen de 0,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan APRT
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die APRT kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). APRT-gen: adenine phosphoribosyltransferase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/aprt
Dante Labs. APRT-gen: adenine phosphoribosyltransferase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/aprt
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken