DPYD

Gecureerd rapport over dit gen

• Stoornissen in de stofwisseling van purines en pyrimidines

  • Dihydropyrimidinedehydrogenase-deficiëntieAutosomaal recessief

    Veroorzaakt door varianten in DPYD. Dit kan neurologische problemen bij kinderen veroorzaken en, ook wanneer er geen klachten zijn, een hoog risico op ernstige toxiciteit bij chemotherapie met fluoropyrimidinen (5-fluorouracil, Capecitabin).

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Als u dit weet, kunnen artsen de dosis verlagen of een andere behandeling kiezen voordat u fluoropyrimidinechemotherapie krijgt.

DPYD en medicijnen

• Fluoropyrimidine-toxiciteit

  Farmacogenomica

  DPYD codeert het enzym dat fluoropyrimidinechemotherapie (5-FU, capecitabine) afbreekt. Een verminderde activiteit zorgt ervoor dat het geneesmiddel zich opstapelt tot giftige concentraties, soms met de dood tot gevolg.

  • Als u ooit 5-FU of capecitabine voorgeschreven krijgt (veelvoorkomend bij darm-, borst- en maag-darmkanker), laat dan eerst dit resultaat zien aan uw oncoloog.
  • Onderzoek naar DPYD voorafgaand aan fluoropyrimidine-chemotherapie wordt inmiddels door verschillende nationale instanties aanbevolen.

  Allelen die het rapport leest

  • c.1129-5923C>G, c.1236G>A (HapB3)Decreased function
  • c.1905+1G>A (*2A)No function
  • c.2846A>TDecreased function
  • ReferenceNormal function
  • c.1679T>G (*13)No function

  Resultaten die CPIC beschrijft

  • Normal Metabolizer
  • Intermediate Metabolizer
  • Poor Metabolizer

  Medicijn	CPIC-niveau	Richtlijn
  capecitabine	A	DPYD and Fluoropyrimidines
  fluorouracil	A	DPYD and Fluoropyrimidines

  Toon 1 medicijn meer

  Medicijn	CPIC-niveau	Richtlijn
  tegafur	C	DPYD and Fluoropyrimidines

  Bepaalt de vier CPIC-kernvarianten, inclusief het HapB3-haplotype; zeldzamere niet-functionele allelen worden niet beoordeeld.

Opbouw van DPYD

Exonen vormen 4,4 kb van de 843,3 kb van het gen; 3.078 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DPYD leest

Kenmerken gekoppeld aan DPYD

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DPYD kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• CPIC en PharmGKB: de allelen, resultaten en geneesmiddelen.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren