Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SLC1A4

solute carrier family 1 member 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p14
Coördinaten
Chromosoom 2: 64.989.399–65.023.865 (GRCh38)
Exons
8 exons over 34,5 kb
Eiwit
532 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
SATT, ASCT1, ASCT-1
MANE Select-transcript
ENST00000234256.4NM_003038.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke stoornissen van glycine- en serinestofwisseling

    • SerinedeficiëntiestoornissenAutosomaal recessief

      Veroorzaakt door varianten in PHGDH, PSAT1 of PSPH, die de aanmaak van serine blokkeren en kunnen leiden tot een kleine hoofdomtrek, epileptische aanvallen en vertraagde ontwikkeling.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Met deze kennis kan serine- en glycinesuppletie worden toegepast, die symptomen kan voorkomen of verbeteren wanneer ze vroeg wordt gestart, ook al vóór de geboorte.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van SLC1A4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar SLC1A4 zich bevindt. SLC1A4 en 6 genen in de buurt op chromosoom 2, van 64.506.632 tot 65.506.631.Chromosoom 22p14p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbAFTPH: 64.524.286–64.593.009, voorwaartse-strengAFTPHSERTAD2: 64.631.621–64.751.005, omgekeerde-strengSERTAD2SLC1A4: 64.989.399–65.023.865, voorwaartse-strengSLC1A4CEP68: 65.056.350–65.087.298, voorwaartse-strengCEP68RAB1A: 65.070.696–65.130.986, omgekeerde-strengRAB1AACTR2: 65.227.714–65.271.253, voorwaartse-strengACTR2SPRED2: 65.310.851–65.432.682, omgekeerde-strengSPRED2Diagram van SLC1A4: 8 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 64.989.399–64.990.170, 772 basenExon 2: 65.001.448–65.001.490, 43 basenExon 3: 65.003.953–65.004.015, 63 basenExon 4: 65.010.597–65.010.763, 167 basenExon 5: 65.016.440–65.016.673, 234 basenExon 6: 65.018.071–65.018.265, 195 basenExon 7: 65.018.545–65.018.679, 135 basenExon 8: 65.020.912–65.023.865, 2.954 basen124685′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,6 kb van de 34,5 kb van het gen; 1.599 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SLC1A4 leest

14

posities in SLC1A4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 34,5 kb van SLC1A4, inclusief introns, en niet alleen de 4,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC1A4-gen: solute carrier family 1 member 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc1a4

Vancouver

Dante Labs. SLC1A4-gen: solute carrier family 1 member 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc1a4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen