Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GCSH

glycine cleavage system protein H

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q23.2
Coördinaten
Chromosoom 16: 81.081.945–81.096.395 (GRCh38)
Exons
5 exons over 14,5 kb
Eiwit
173 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
MANE Select-transcript
ENST00000315467.9NM_004483.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke stoornissen van glycine- en serinestofwisseling

    • Glycine-encefalopathie (niet-ketotische hyperglycinemie)Autosomaal recessief

      Veroorzaakt door varianten in GLDC, AMT of GCSH (en, bij een atypische vorm, SLC6A9), die leiden tot een hoog glycinegehalte in de hersenen en kunnen resulteren in epileptische aanvallen, lage spierspanning en ontwikkelingsproblemen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Met deze kennis kan behandeling met natriumbenzoaat en dextromethorfan worden overwogen, die bij sommige vormen het aantal epileptische aanvallen kunnen verminderen.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van GCSH

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar GCSH zich bevindt. GCSH en 12 genen in de buurt op chromosoom 16, van 80.589.170 tot 81.589.169.Chromosoom 1616q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbCDYL2: 80.597.907–80.804.611, omgekeerde-strengCDYL2: 80.828.736–81.006.894, omgekeerde-strengCMC2: 80.966.448–81.020.270, omgekeerde-strengCMC2CENPN: 81.006.506–81.033.558, voorwaartse-strengCENPN: 81.022.316–81.096.284, omgekeerde-strengATMIN: 81.035.809–81.047.350, voorwaartse-strengC16orf46: 81.053.195–81.077.267, omgekeerde-strengC16orf46: 81.053.587–81.096.296, omgekeerde-strengGCSH: 81.081.945–81.096.395, omgekeerde-strengGCSHPKD1L2: 81.100.875–81.220.370, omgekeerde-strengBCO1: 81.238.576–81.291.226, voorwaartse-strengBCO1GAN: 81.314.932–81.390.884, voorwaartse-strengGANCMIP: 81.444.800–81.711.762, voorwaartse-strengCMIPDiagram van GCSH: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 16Exon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 81.081.945–81.082.963, 1.019 basenExon 4: 81.084.463–81.084.594, 132 basenExon 3: 81.087.601–81.087.664, 64 basenExon 2: 81.090.601–81.090.680, 80 basenExon 1: 81.096.131–81.096.395, 265 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,6 kb van de 14,5 kb van het gen; 522 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GCSH leest

8

posities in GCSH waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (13%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 14,5 kb van GCSH, inclusief introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GCSH-gen: glycine cleavage system protein H. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gcsh

Vancouver

Dante Labs. GCSH-gen: glycine cleavage system protein H [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gcsh

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen