Gen
DBH
dopamine beta-hydroxylase
- HGNC 2689(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000123454(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1621(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q34.2
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 133.636.363–133.659.329 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 23 kb
- Eiwit
- 617 aminozuren
- Ook bekend als
- DBM
- MANE Select-transcript
- ENST00000393056.8NM_000787.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DBH en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
BH4-deficiëntie en monoamine-neurotransmitterstoornissen
- Aangeboren stoornissen van neurotransmittermetabolisme en -transport
Omvat deficiëntie van aromatisch L-aminozuur-decarboxylase (AADC), deficiëntie van tyrosinehydroxylase en ziekte van de vesiculaire monoaminetransporter (SLC18A2), die bewegingsstoornissen, lage spierspanning en ontwikkelingsvertraging kunnen veroorzaken.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u dit weet, is gerichte behandeling mogelijk, zoals L-dopa bij tyrosinehydroxylase-deficiëntie of genetherapie bij AADC-deficiëntie.
Opbouw van DBH
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,7 kb van de 23 kb van het gen; 1.854 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DBH leest
9
posities in DBH waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 23 kb van DBH, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DBH
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DBH kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DBH-gen: dopamine beta-hydroxylase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dbh
Dante Labs. DBH-gen: dopamine beta-hydroxylase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dbh
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken