Gene
PDHB
pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta
- HGNC 8808(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000168291(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5162(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p14.3
- Coordinate
- Cromosoma 3: 58.427.630–58.433.832 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 6,2 kb
- Proteina
- 359 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- PDHE1B, E1beta
- Trascritto MANE Select
- ENST00000302746.11NM_000925.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Deficit della piruvato deidrogenasi e della piruvato carbossilasi
- Deficit della piruvato deidrogenasiAutosomica recessiva
Causato da varianti in PDHA1 (legata al cromosoma X, spesso insorta de novo nel bambino) oppure in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 o LIAS, che possono causare acidosi lattica, ritardo dello sviluppo, convulsioni e disturbi del movimento.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la condizione consente di seguire una dieta chetogenica, di evitare carichi elevati di carboidrati e, nelle forme sensibili, di assumere tiamina.
Raggruppamenti più ampi
Sindrome di Leigh
Uno di 69 geni collegati ad esso
Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.
- ClinGen valuta il legame come moderato
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di PDHB
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 6,2 kb del gene; 1080 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PDHB
40
posizioni in PDHB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 6,2 kb di PDHB, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.
Tratti collegati a PDHB
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PDHB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PDHB: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pdhb
Dante Labs. Gene PDHB: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pdhb
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