Gene
PDHX
pyruvate dehydrogenase complex component X
- HGNC 21350(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000110435(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8050(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11p13
- Coordinate
- Cromosoma 11: 34.916.618–34.996.128 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 79,5 kb
- Proteina
- 501 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- E3BP, proX, PDX1, OPDX, DLDBP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000227868.9NM_003477.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Deficit della piruvato deidrogenasi e della piruvato carbossilasi
- Deficit della piruvato deidrogenasiAutosomica recessiva
Causato da varianti in PDHA1 (legata al cromosoma X, spesso insorta de novo nel bambino) oppure in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 o LIAS, che possono causare acidosi lattica, ritardo dello sviluppo, convulsioni e disturbi del movimento.
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la condizione consente di seguire una dieta chetogenica, di evitare carichi elevati di carboidrati e, nelle forme sensibili, di assumere tiamina.
Raggruppamenti più ampi
Sindrome di Leigh
Uno di 69 geni collegati ad esso
Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di PDHX
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 79,5 kb del gene; 1506 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PDHX
22
posizioni in PDHX in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 79,5 kb di PDHX, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.
Tratti collegati a PDHX
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PDHX può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal corpus callosum morphology
- Epilepsy
- Tetraparesis
- Abnormal basal ganglia morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Periventricular cysts
Mostra altri 13 tratti
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of the cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Ataxia
- Dystonia
- Intellectual disability
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Poor fine motor coordination
- Poor gross motor coordination
- Subependymal cysts
- Unsteady walk
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PDHX: pyruvate dehydrogenase complex component X. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pdhx
Dante Labs. Gene PDHX: pyruvate dehydrogenase complex component X [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pdhx
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