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Gene

PC

pyruvate carboxylase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q13.2
Coordinate
Cromosoma 11: 66.848.420–66.958.383 (GRCh38)
Esoni
23 esoni su 110 kb
Proteina
1178 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
PCB
Trascritto MANE Select
ENST00000393960.7NM_001040716.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Deficit della piruvato deidrogenasi e della piruvato carbossilasi

    • Deficit della piruvato carbossilasiAutosomica recessiva

      Causato da varianti in PC, che possono provocare acidosi lattica, ipoglicemia e problemi di sviluppo, con quadri che vanno da forme neonatali gravi a forme più lievi.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la condizione consente di evitare il digiuno, di trattare tempestivamente le crisi metaboliche e di seguire una gestione dietetica specialistica; la dieta chetogenica deve essere evitata.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di PC

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova PC. PC e 32 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 66.403.402 a 67.403.401.Cromosoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbNPAS4: 66.421.033–66.426.707, filamento direttoNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, filamento inversoMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, filamento direttoPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, filamento direttoDPP3: 66.509.079–66.533.613, filamento direttoBBS1: 66.510.606–66.534.660, filamento direttoBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, filamento inversoZDHHC24ACTN3: 66.546.395–66.563.334, filamento direttoACTN3CTSF: 66.563.462–66.568.879, filamento inversoCTSFCCDC87: 66.590.176–66.593.063, filamento inversoCCDC87CCS: 66.592.843–66.606.703, filamento direttoCCSRBM14: 66.616.594–66.629.934, filamento direttoRBM14RBM14-RBM4: 66.616.626–66.646.469, filamento direttoRBM14-RBM4RBM4: 66.637.771–66.668.380, filamento direttoRBM4RBM4B: 66.664.994–66.677.925, filamento inversoRBM4BSPTBN2: 66.682.496–66.744.670, filamento inversoSPTBN2TOP6BL: 66.744.451–66.843.516, filamento direttoTOP6BLRCE1: 66.842.835–66.848.159, filamento direttoRCE1PC: 66.848.420–66.958.383, filamento inversoPCLRFN4: 66.856.546–66.860.475, filamento direttoLRFN4C11orf86: 66.975.272–66.977.009, filamento direttoC11orf86SYT12: 67.006.772–67.051.110, filamento direttoSYT12RHOD: 67.056.608–67.072.044, filamento direttoRHODKDM2A: 67.119.247–67.258.082, filamento direttoKDM2AGRK2: 67.266.351–67.286.562, filamento direttoGRK2ANKRD13D: 67.288.655–67.302.486, filamento direttoANKRD13DSSH3: 67.303.478–67.312.608, filamento direttoSSH3RAD9A: 67.317.871–67.398.412, filamento direttoRAD9APOLD4: 67.345.400–67.356.972, filamento inversoPOLD4: 67.351.572–67.373.584, filamento inversoCLCF1: 67.364.168–67.374.301, filamento inversoCLCF1PPP1CA: 67.398.176–67.421.183, filamento inversoTBC1D10C: 67.398.454–67.410.092, filamento direttoDiagramma di PC: 23 esoni sul filamento inverso del cromosoma 11Esone 23: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 66.848.420–66.849.147, 728 basiEsone 22: 66.849.230–66.849.370, 141 basiEsone 21: 66.849.611–66.849.859, 249 basiEsone 20: 66.849.937–66.850.116, 180 basiEsone 19: 66.850.220–66.850.464, 245 basiEsone 18: 66.850.674–66.850.923, 250 basiEsone 17: 66.851.040–66.851.280, 241 basiEsone 16: 66.851.790–66.851.946, 157 basiEsone 15: 66.852.439–66.852.660, 222 basiEsone 14: 66.852.747–66.852.836, 90 basiEsone 13: 66.853.239–66.853.383, 145 basiEsone 12: 66.863.774–66.863.956, 183 basiEsone 11: 66.866.187–66.866.349, 163 basiEsone 10: 66.868.846–66.868.964, 119 basiEsone 9: 66.870.302–66.870.453, 152 basiEsone 8: 66.870.775–66.870.892, 118 basiEsone 7: 66.871.052–66.871.197, 146 basiEsone 6: 66.871.315–66.871.480, 166 basiEsone 5: 66.871.687–66.871.871, 185 basiEsone 4: 66.872.024–66.872.159, 136 basiEsone 3: 66.952.430–66.952.468, 39 basiEsone 2: 66.954.249–66.954.436, 188 basiEsone 1: 66.958.322–66.958.383, 62 basi2315′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 110 kb del gene; 3537 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PC

204

posizioni in PC in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 110 kb di PC, introni inclusi, non solo i 4,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PC: pyruvate carboxylase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pc

Vancouver

Dante Labs. Gene PC: pyruvate carboxylase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pc

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