Tulajdonság
Permanent enlargement of the airways of the lungs
Klinikai név: Bronchiectasis
Persistent abnormal dilatation of the bronchi owing to localized and irreversible destruction and widening of the large airways.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the respiratory system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Permanent enlargement of the airways of the lungs, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet188 gén kapcsolódik ehhez: Permanent enlargement of the airways of the lungs
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Permanent enlargement of the airways of the lungs. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ARHGEF1Rho guanine nucleotide exchange factor 1 | Mindig | 1 betegségben |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Mindig | 1 betegségben |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Mindig | 2 betegségben |
| CCNOcyclin O | Mindig | 2 betegségben |
| CFAP54cilia and flagella associated protein 54 | Mindig | 1 betegségben |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Mindig | 2 betegségben |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Mindig | 4 betegségben |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Mindig | 2 betegségben |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Mindig | 2 betegségben |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Mindig | 2 betegségben |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Mindig | 2 betegségben |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Mindig | 2 betegségben |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Mindig | 2 betegségben |
| FOXJ1forkhead box J1 | Mindig | 2 betegségben |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Mindig | 2 betegségben |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Mindig | 1 betegségben |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Mindig | 2 betegségben |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Mindig | 2 betegségben |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Mindig | 1 betegségben |
| MALT1MALT1 paracaspase | Mindig | 1 betegségben |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Mindig | 2 betegségben |
| MPEG1macrophage expressed 1 | Mindig | 1 betegségben |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Mindig | 2 betegségben |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Mindig | 2 betegségben |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Mindig | 2 betegségben |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Mindig | 2 betegségben |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Mindig | 1 betegségben |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Mindig | 1 betegségben |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Mindig | 1 betegségben |
| RASGRP1RAS guanyl releasing protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Mindig | 1 betegségben |
| RSPH3radial spoke head 3 | Mindig | 2 betegségben |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Mindig | 2 betegségben |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Mindig | 2 betegségben |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Mindig | 2 betegségben |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Mindig | 3 betegségben |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Mindig | 2 betegségben |
| STX3syntaxin 3 | Mindig | 2 betegségben |
| TAP2transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member | Mindig | 1 betegségben |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Mindig | 1 betegségben |
További 148 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| EDNRAendothelin receptor type A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HFEhomeostatic iron regulator | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NCKAP1LNCK associated protein 1 like | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| STX1Asyntaxin 1A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| WFDC2WAP four-disulfide core domain 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BTKBruton tyrosine kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| C1QBcomplement C1q B chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CARD10caspase recruitment domain family member 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DSPdesmoplakin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ELNelastin | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FAM13Afamily with sequence similarity 13 member A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IL21Rinterleukin 21 receptor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LATlinker for activation of T cells | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MAGT1magnesium transporter 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RFX5regulatory factor X5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SFTPA2surfactant protein A2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SFTPCsurfactant protein C | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SLC41A1solute carrier family 41 member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| STK4serine/threonine kinase 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TERCtelomerase RNA component | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TNFRSF9TNF receptor superfamily member 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WDR1WD repeat domain 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BLNKB cell linker | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CARD11caspase recruitment domain family member 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CD79ACD79a molecule | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CD79BCD79b molecule | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CLXNcalaxin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| FBLN5fibulin 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NBNnibrin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SASH3SAM and SH3 domain containing 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TCF3transcription factor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATMATM serine/threonine kinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BLMBLM RecQ like helicase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CD19CD19 molecule | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CD8ACD8 subunit alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CR2complement C3d receptor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FOXN1forkhead box N1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ICOSinducible T cell costimulator | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IRF9interferon regulatory factor 9 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TP73tumor protein p73 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZNF341zinc finger protein 341 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt