Gén
NME5
NME/NM23 family member 5
- HGNC 7853↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000112981↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 8382↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 5q31.2
- Koordináták
- 5. kromoszóma: 138 115 175–138 139 428 (GRCh38)
- Exonok
- 6 exon, összesen 24,3 kb
- Fehérje
- 212 aminosav
- Más néven ismert
- nm23-H5, RSPH23
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000265191.4NM_003551.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nme5.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a NME5-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) NME5 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A NME5 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 24,3 kb-jából 1,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 639 bázis kódolja a fehérjét.
NME5 szekvenálása
2
NME5-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.
A teljes genomszekvenálás a NME5 gén mind a 24,3 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,2 kb-át.
A(z) NME5 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NME5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of the heart
- All organs on wrong side of body
- Abnormal inferior vena cava morphology
- Abnormal location of heart atrium
- Absent spleen
- Anomalous pulmonary venous return
- Atrial situs ambiguous
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). NME5 gén: NME/NM23 family member 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nme5
Dante Labs. NME5 gén: NME/NM23 family member 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nme5
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt