Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

B2M

beta-2-microglobulin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q21.1
Koordináták
15. kromoszóma: 44 711 517–44 718 145 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 6,6 kb
Fehérje
119 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
MANE Select transzkriptum
ENST00000648006.3NM_004048.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Amyloidosis

    • Autoszomális domináns

      Hereditary amyloidosis refers to a group of inherited conditions that make up one of the subtypes of amyloidosis. Hereditary amyloidosisis characterized by the deposit of an abnormal protein called amyloid in multiple organs of the body where it should not be, which causes disruption of organ tissue structure and function. In hereditary amyloidosis, amyloid deposits most often occur in tissues of the heart, kidneys, and nervous system. While symptoms of hereditary amyloidosis may appear in childhood, most individuals do not experience symptoms until adulthood. There are many types of hereditary amyloidosis associated with different gene mutations and abnormal proteins. The most common type of hereditary amyloidosis is transthyretin amyloidosis (ATTR), a condition in which the amyloid deposits are most often made up of the transthyretin protein which is made in the liver. Other examplesof hereditary amyloidosis include, but are not limited to, apolipoprotein AI amyloidosis (A ApoAI), gelsolin amyloidosis (A Gel), lysozyme amyloidosis (A Lys), cystatin C amyloidosis (A Cys), fibrinogen Aα-chain amyloidosis (A Fib), and apolipoprotein AII amyloidosis (A ApoAII).

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Tafamidis (kinetic stabilizer), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), liver transplantation

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A B2M felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
15. kromoszóma, a B2M helyét zárójel jelöli. A B2M és környékén 13 gén a 15. kromoszómán, 44 214 831–45 214 830 között.15. kromoszóma15q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 MbGOLM2: 44 288 699–44 415 758, előre szálGOLM2CTDSPL2: 44 427 187–44 529 038, előre szálCTDSPL2EIF3J: 44 537 055–44 564 631, előre szálEIF3JSPG11: 44 554 436–44 663 688, fordított szálSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, fordított szálPATL2B2M: 44 711 517–44 718 145, előre szálB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, előre szálTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, előre szálTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, előre szálSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, fordított szálDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, előre szálDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, fordított szálDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, előre szálDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, fordított szálSHFA B2M ábrája: 4 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 44 711 517–44 711 613, 97 bázis2. exon: 44 715 423–44 715 701, 279 bázis3. exon: 44 716 329–44 716 356, 28 bázis4. exon: 44 717 607–44 718 145, 539 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,6 kb-jából 0,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 360 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) B2M gént

4

pozíció a(z) B2M génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a B2M gén mind a 6,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). B2M gén: beta-2-microglobulin. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/b2m

Vancouver

Dante Labs. B2M gén: beta-2-microglobulin [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/b2m

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet