AtlasGén
DNAAF6
dynein axonemal assembly factor 6
- HGNC 28570↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000080572↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 139212↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- Xq22.3
- Koordináták
- X. kromoszóma: 107 206 611–107 244 247 (GRCh38)
- Exonok
- 7 exon, összesen 37,6 kb
- Fehérje
- 214 aminosav
- Más néven ismert
- MGC35261, NYSAR97, TWISTER
- Korábbi jelölések
- CXorf41, PIH1D3
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000372453.8NM_173494.2
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
AtlasEz az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dnaaf6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a DNAAF6-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Primary Ciliary Dyskinesia
- Autoszomális recesszív
A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).
- A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
- 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
A DNAAF6 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 37,6 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 645 bázis kódolja a fehérjét.
DNAAF6 szekvenálása
2Könnyű
Mennyire nehéz a DNAAF6 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból
0 · Könnyű100 · Nehéz
A DNAAF6 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.
Ehhez hozzájárul: a DNAAF6 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így a hívás ott hiányozhat vagy hibás lehet. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 100 pontot kapna.0%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genomban máshol található másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 60 pontot kapna.0%
- Közös a chrY-nalA pszeudoautoszomális régiók és az X-transzponált régió, ahol a chrX és a chrY azonos vagy szinte azonos szekvenciát hordoz, így az egyikről származó olvasat a másikra kerülhet. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 60 pontot kapna.0%
- Referencia-lefedettségA referencia-összeszerelésben a közelben lévő hiányok, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez az olvasatok igazodhatnának. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 50 pontot kapna.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló szakaszok, amelyeken az olvasatok megcsúszhatnak, és amelyeket nem biztos, hogy teljes egészükben át tudnak fogni. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 30 pontot kapna.6,4%
- GC-tartalom25% alatti vagy 65% feletti G- és C-tartalmú ablakok, amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 20 pontot kapna.0%
A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk kiMinden oszlop a DNAAF6 exonbázisainak azon részét mutatja, amely az adott típusú nehéz régióban van. Bármelyik típus önmagában nehezíthet egy gént, és minden további típus egyre kevesebbet ad hozzá: 0, ha egyetlen bázis sincs ilyen régióban, 100, ha minden bázis olyan helyen van, ahol az olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen.
4
a DNAAF6 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást
Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
A teljes genom a DNAAF6 mind a 37,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exont.
ClinVar pathogenic variants (4)
The DNAAF6 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogén 2
- Valószínűleg patogén 2
| Variáns | Conditions | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|
| NM_173494.2(DNAAF6):c.290G>T (p.Gly97Val) (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_173494.2(DNAAF6):c.322_332del (p.Glu108Valfs) (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_173494.2(DNAAF6):c.430-1G>A (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_173494.2(DNAAF6):c.526del (p.Leu175_Ile176insTer) (opens in a new tab) | ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit1 betegséget oszt meg
- CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit1 betegséget oszt meg
- CCNOcyclin O1 betegséget oszt meg
- CENPFcentromere protein F1 betegséget oszt meg
- CFAP20DCCFAP20 domain containing1 betegséget oszt meg
- CFAP221cilia and flagella associated protein 2211 betegséget oszt meg
- CFAP298cilia and flagella associated protein 2981 betegséget oszt meg
- CFAP300cilia and flagella associated protein 3001 betegséget oszt meg
- CFAP54cilia and flagella associated protein 541 betegséget oszt meg
- CLXNcalaxin1 betegséget oszt meg
- DAW1dynein assembly factor with WD repeats 11 betegséget oszt meg
- DNAAF1dynein axonemal assembly factor 11 betegséget oszt meg
A(z) DNAAF6 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DNAAF6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the cardiovascular system
- All organs on wrong side of body
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of the heart
- Abnormal inferior vena cava morphology
- Abnormal location of heart atrium
- Absent spleen
- Anomalous pulmonary venous return
- Atrial situs ambiguous
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). DNAAF6 gén: dynein axonemal assembly factor 6. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dnaaf6
Dante Labs. DNAAF6 gén: dynein axonemal assembly factor 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dnaaf6
AtlasEgy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt