Gén
HMOX1
heme oxygenase 1
- HGNC 5013↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000100292↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 3162↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 22q12.3
- Koordináták
- 22. kromoszóma: 35 381 096–35 394 207 (GRCh38)
- Exonok
- 5 exon, összesen 13,1 kb
- Fehérje
- 288 aminosav
- Más néven ismert
- bK286B10, HO-1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000216117.9NM_002133.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a HMOX1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) HMOX1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A HMOX1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 13,1 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 867 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HMOX1 gént
2
pozíció a(z) HMOX1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a HMOX1 gén mind a 13,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,6 kb exonját.
A(z) HMOX1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HMOX1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Laboratory abnormality
- Blood in urine
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Elevated serum ferritin
- High urine protein levels
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Elevated sweat chloride
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bloody nose
- Coombs-positive hemolytic anemia
- Diffuse alveolar hemorrhage
- Hemolytic anemia
- Increased number of platelets in blood
- Elevated circulating D-dimer concentration
- Elevated white blood count
- Hypofibrinogenemia
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the immune system
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Infection in blood stream
- Recurrent respiratory infections
- Asthma
- Recurrent Aspergillus infection
- Recurrent chest infections
- Recurrent Haemophilus influenzae infection
- Recurrent Staphylococcus aureus infection
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Malabsorption
- Abnormality of the liver
- Acid reflux
- Fat in feces
- Meconium ileus
- Rectum protrudes through anus
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). HMOX1 gén: heme oxygenase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hmox1
Dante Labs. HMOX1 gén: heme oxygenase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hmox1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt