Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CD79A

CD79a molecule

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 41 877 279–41 881 372 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 4,1 kb
Fehérje
226 aminosav
Más néven ismert
MB-1, Ig-alpha, MB1, IGAlpha
Korábbi jelölések
IGA
MANE Select transzkriptum
ENST00000221972.8NM_001783.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Agammaglobulinaemia (XLA and Autosomal Forms)

    • Autosomal agammaglobulinaemia

      Absent or very few B cells caused by changes in genes of the B-cell receptor pathway, such as IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 and TCF3.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Lifelong immunoglobulin replacement, prompt treatment of infections and avoiding live vaccines prevent most serious complications.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

A CD79A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
19. kromoszóma, a CD79A helyét zárójel jelöli. A CD79A és környékén 36 gén a 19. kromoszómán, 41 379 326–42 379 325 között.19. kromoszóma19q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb: 41 350 853–41 425 001, előre szálTMEM91: 41 350 885–41 384 742, előre szálEXOSC5: 41 367 173–41 397 441, fordított szálBCKDHA: 41 397 792–41 425 092, előre szálBCKDHAB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, fordított szálB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, fordított szálDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, előre szálERICH4CEACAM21: 41 549 518–41 586 844, előre szálCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, fordított szálCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, fordított szálCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, előre szálCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, előre szálCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, előre szálCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, előre szálCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, fordított szálLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, előre szálDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, előre szálRPS19CD79A: 41 877 279–41 881 372, előre szálCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, előre szálARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, fordított szálERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, fordított szálRABAC1: 41 956 879–41 994 232, fordított szálATP1A3: 41 966 582–41 997 497, fordított szálATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, fordított szálGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, előre szálZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, fordított szálPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, fordított szálDEDD2: 42 215 133–42 232 149, fordított szálZNF526: 42 216 774–42 231 887, előre szálZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, fordított szálGSK3A: 42 234 583–42 255 132, fordított szálERF: 42 247 569–42 255 172, fordított szálCIC: 42 268 508–42 295 801, előre szálCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, fordított szálPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, előre szálPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, előre szálTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, előre szálMEGF8A CD79A ábrája: 5 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 41 877 279–41 877 383, 105 bázis2. exon: 41 878 990–41 879 289, 300 bázis3. exon: 41 879 535–41 879 653, 119 bázis4. exon: 41 880 670–41 880 738, 69 bázis5. exon: 41 880 867–41 881 372, 506 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,1 kb-jából 1,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 681 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CD79A gént

6

pozíció a(z) CD79A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CD79A gén mind a 4,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CD79A gén: CD79a molecule. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cd79a

Vancouver

Dante Labs. CD79A gén: CD79a molecule [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cd79a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet