Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

STX3

syntaxin 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q12.1
Koordináták
11. kromoszóma: 59 755 376–59 805 878 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 50,5 kb
Fehérje
289 aminosav
Korábbi jelölések
STX3A
MANE Select transzkriptum
ENST00000337979.9NM_004177.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Diarrhoeas & Enteropathies

    • Congenital diarrhoea

      Inherited conditions, including congenital chloride diarrhoea (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting enteropathy (EPCAM) and congenital sodium diarrhoea (SPINT2, SLC9A3), that cause chronic diarrhoea from early infancy.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A specific diagnosis directs treatment such as electrolyte replacement for chloride diarrhoea, or early planning for parenteral nutrition or intestinal transplant in microvillus inclusion disease and tufting enteropathy.

A STX3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a STX3 helyét zárójel jelöli. A STX3 és környékén 23 gén a 11. kromoszómán, 59 280 627–60 280 626 között.11. kromoszóma11q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2559,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbOR5AN1: 59 358 895–59 371 714, előre szálOR5AN1OR5A2: 59 416 969–59 426 413, fordított szálOR5A2OR5A1: 59 436 469–59 451 380, előre szálOR5A1OR4D6: 59 456 961–59 457 905, előre szálOR4D6OR4D10: 59 473 315–59 479 361, előre szálOR4D10OR4D11: 59 503 576–59 504 511, előre szálOR4D11OR4D9: 59 511 368–59 520 703, előre szálOR4D9OSBP: 59 574 398–59 615 792, fordított szálOSBPPATL1: 59 636 470–59 669 162, fordított szálPATL1OR10V1: 59 712 916–59 713 845, fordított szálOR10V1STX3: 59 755 376–59 805 878, előre szálSTX3MRPL16: 59 806 138–59 811 377, fordított szálMRPL16CBLIF: 59 829 273–59 845 499, fordított szálCBLIFTCN1: 59 852 800–59 866 489, fordított szálTCN1OOSP3: 59 878 782–59 896 483, előre szálOOSP3OOSP1: 59 938 432–59 957 481, előre szálOOSP1OOSP4A: 59 963 918–59 970 357, előre szálOOSP4AOOSP4B: 59 978 020–60 031 095, előre szálOOSP4BOOSP2: 60 040 282–60 053 856, előre szálOOSP2MS4A3: 60 056 587–60 071 115, előre szálMS4A3MS4A2: 60 088 261–60 098 467, előre szálMS4A2MS4A6A: 60 169 930–60 184 666, fordított szálMS4A6AMS4A4A: 60 185 657–60 318 311, előre szálMS4A4AMS4A4E: 60 200 270–60 243 162, fordított szálMS4A4EA STX3 ábrája: 11 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 59 755 376–59 755 635, 260 bázis2. exon: 59 773 211–59 773 294, 84 bázis3. exon: 59 787 037–59 787 136, 100 bázis4. exon: 59 788 873–59 788 947, 75 bázis5. exon: 59 790 519–59 790 586, 68 bázis6. exon: 59 792 107–59 792 215, 109 bázis7. exon: 59 793 099–59 793 172, 74 bázis8. exon: 59 793 380–59 793 514, 135 bázis9. exon: 59 795 372–59 795 482, 111 bázis10. exon: 59 797 283–59 797 396, 114 bázis11. exon: 59 800 855–59 805 878, 5024 bázis1246810115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 50,5 kb-jából 6,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 870 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) STX3 gént

1

pozíció a(z) STX3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a STX3 gén mind a 50,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). STX3 gén: syntaxin 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/stx3

Vancouver

Dante Labs. STX3 gén: syntaxin 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/stx3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet