Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PTCRA

pre T cell antigen receptor alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.1
Koordináták
6. kromoszóma: 42 916 053–42 925 838 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 9,8 kb
Fehérje
281 aminosav
Más néven ismert
PTA, PT-ALPHA
MANE Select transzkriptum
ENST00000304672.6NM_138296.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    A PTCRA felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    6. kromoszóma, a PTCRA helyét zárójel jelöli. A PTCRA és környékén 26 gén a 6. kromoszómán, 42 420 946–43 420 945 között.6. kromoszóma6p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbTRERF1: 42 224 931–42 452 225, fordított szálTRERF1UBR2: 42 563 969–42 693 505, előre szálUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 621, fordított szálPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, fordított szálTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, előre szálBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, előre szálRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, fordított szálPEX39PTCRA: 42 916 053–42 925 838, előre szálPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, előre szálCNPY3PEX6: 42 959 717–42 979 249, fordított szálPEX6GNMT: 42 960 268–42 970 699, előre szálGNMTPPP2R5D: 42 984 533–43 012 346, előre szálPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, fordított szálMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, előre szálKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, előre szálRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, fordított szálKLC4: 43 040 777–43 075 099, előre szál: 43 051 066–43 058 185, fordított szálMRPL2: 43 054 029–43 059 464, fordított szálPTK7: 43 076 256–43 161 719, előre szálPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, előre szálSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, előre szálCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, fordított szálDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, előre szálTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, előre szálSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, fordított szálCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, fordított szálZNF318A PTCRA ábrája: 4 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán1. exon: 42 916 053–42 916 127, 75 bázis2. exon: 42 923 027–42 923 347, 321 bázis3. exon: 42 924 229–42 924 273, 45 bázis4. exon: 42 925 261–42 925 838, 578 bázis12345′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 9,8 kb-jából 1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 846 bázis kódolja a fehérjét.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PTCRA gén: pre T cell antigen receptor alpha. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ptcra

    Vancouver

    Dante Labs. PTCRA gén: pre T cell antigen receptor alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ptcra

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet