Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SFTPC

surfactant protein C

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8p21.3
Koordináták
8. kromoszóma: 22 161 798–22 164 479 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 2,7 kb
Fehérje
191 aminosav
Más néven ismert
SP-C, PSP-C, SMDP2, BRICD6
Korábbi jelölések
SFTP2
MANE Select transzkriptum
ENST00000679463.1NM_001317778.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Surfactant Metabolism Dysfunction

    • Hereditary Pulmonary Alveolar Proteinosis and Surfactant Dysfunction

      Inherited disorders of surfactant production or clearance, including those caused by SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB and MARS1, that range from fatal respiratory distress in newborns to interstitial lung disease in children and adults.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can support earlier diagnosis, specialist respiratory care, consideration of whole-lung lavage or transplant where appropriate, and information for family planning.

A SFTPC felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
8. kromoszóma, a SFTPC helyét zárójel jelöli. A SFTPC és környékén 24 gén a 8. kromoszómán, 21 663 139–22 663 138 között.8. kromoszóma8p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21 690 398–21 812 370, fordított szálGFRA2DOK2: 21 907 461–21 913 960, fordított szálDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, előre szálXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, előre szálNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, előre szálFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, előre szálDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, előre szálFHIP2BNUDT18: 22 101 008–22 109 444, fordított szálHR: 22 114 042–22 133 393, fordított szálHRURF: 22 130 458–22 131 010, fordított szálHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, fordított szálREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, fordított szálLGI3SFTPC: 22 161 798–22 164 479, előre szálSFTPCBMP1: 22 164 899–22 212 326, előre szálBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, fordított szálPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, előre szálPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, előre szálPIWIL2SLC39A14: 22 366 727–22 434 129, előre szálSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, előre szálPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, előre szálSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, előre szálPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, előre szálC8orf58: 22 599 588–22 604 271, előre szálC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, előre szálBIN3: 22 610 290–22 669 148, fordított szálA SFTPC ábrája: 6 exon a(z) 8. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 22 161 798–22 161 870, 73 bázis2. exon: 22 162 574–22 162 732, 159 bázis3. exon: 22 163 080–22 163 202, 123 bázis4. exon: 22 163 436–22 163 546, 111 bázis5. exon: 22 163 901–22 164 059, 159 bázis6. exon: 22 164 266–22 164 479, 214 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,7 kb-jából 0,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 576 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SFTPC gént

16

pozíció a(z) SFTPC génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SFTPC gén mind a 2,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SFTPC gén: surfactant protein C. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sftpc

Vancouver

Dante Labs. SFTPC gén: surfactant protein C [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sftpc

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet