Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DAW1

dynein assembly factor with WD repeats 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q36.3
Koordináták
2. kromoszóma: 227 871 631–227 924 344 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 52,7 kb
Fehérje
415 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ25955, ODA16, DNAAF18
Korábbi jelölések
WDR69
MANE Select transzkriptum
ENST00000309931.3NM_178821.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Heterotaxy & Laterality Defects

    • Visceral Heterotaxy

      Abnormal left-right arrangement of the internal organs, caused by changes in genes such as ZIC3 (X-linked), NODAL, CFC1, MMP21 and PKD1L1, often with complex heart defects and spleen abnormalities.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart and abdominal imaging, infection precautions if the spleen is absent, and reproductive counselling.

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autoszomális recesszív

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A DAW1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a DAW1 helyét zárójel jelöli. A DAW1 és környékén 12 gén a 2. kromoszómán, 227 397 988–228 397 987 között.2. kromoszóma2q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbAGFG1: 227 472 134–227 561 411, előre szálAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, előre szálSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, előre szálSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, fordított szálSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, előre szálSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, előre szálSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 088, fordított szálSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, fordított szálSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, előre szálSCYGR7SCYGR8: 227 745 894–227 746 220, előre szálSCYGR8CCL20: 227 805 739–227 817 564, előre szálCCL20DAW1: 227 871 631–227 924 344, előre szálDAW1SPHKAP: 227 979 866–228 182 020, fordított szálSPHKAPA DAW1 ábrája: 13 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 227 871 631–227 871 729, 99 bázis2. exon: 227 885 351–227 885 423, 73 bázis3. exon: 227 889 856–227 890 000, 145 bázis4. exon: 227 891 255–227 891 313, 59 bázis5. exon: 227 893 795–227 893 917, 123 bázis6. exon: 227 898 182–227 898 281, 100 bázis7. exon: 227 903 002–227 903 109, 108 bázis8. exon: 227 904 929–227 905 035, 107 bázis9. exon: 227 906 236–227 906 338, 103 bázis10. exon: 227 907 138–227 907 252, 115 bázis11. exon: 227 918 780–227 918 856, 77 bázis12. exon: 227 921 399–227 921 561, 163 bázis13. exon: 227 923 934–227 924 344, 411 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 52,7 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1248 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DAW1 gént

2

pozíció a(z) DAW1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DAW1 gén mind a 52,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) DAW1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DAW1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DAW1 gén: dynein assembly factor with WD repeats 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/daw1

Vancouver

Dante Labs. DAW1 gén: dynein assembly factor with WD repeats 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/daw1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet