Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TET2

tet methylcytosine dioxygenase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q24
Koordináták
4. kromoszóma: 105 146 876–105 279 803 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 132,9 kb
Fehérje
2002 aminosav
Más néven ismert
FLJ20032
Korábbi jelölések
KIAA1546
MANE Select transzkriptum
ENST00000380013.9NM_001127208.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    A TET2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    4. kromoszóma, a TET2 helyét zárójel jelöli. A TET2 és környékén 4 gén a 4. kromoszómán, 104 713 340–105 713 339 között.4. kromoszóma4q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbTET2: 105 146 876–105 279 803, előre szálTET2PPA2: 105 357 684–105 474 113, fordított szálPPA2ARHGEF38: 105 552 484–105 708 093, előre szálARHGEF38INTS12: 105 682 014–105 895 986, fordított szálINTS12GSTCD: 105 708 774–105 849 570, előre szálGSTCDA TET2 ábrája: 11 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán3. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 105 146 876–105 146 979, 104 bázis2. exon: 105 190 360–105 190 505, 146 bázis3. exon: 105 233 897–105 237 351, 3455 bázis4. exon: 105 241 339–105 241 429, 91 bázis5. exon: 105 242 834–105 242 927, 94 bázis6. exon: 105 243 570–105 243 778, 209 bázis7. exon: 105 259 619–105 259 769, 151 bázis8. exon: 105 261 759–105 261 848, 90 bázis9. exon: 105 269 610–105 269 747, 138 bázis10. exon: 105 272 564–105 272 918, 355 bázis11. exon: 105 275 048–105 279 803, 4756 bázis1246810115′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 132,9 kb-jából 9,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6009 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TET2 gént

    8

    pozíció a(z) TET2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a TET2 gén mind a 132,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,6 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TET2 gén: tet methylcytosine dioxygenase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tet2

    Vancouver

    Dante Labs. TET2 gén: tet methylcytosine dioxygenase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tet2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet