Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CD19

CD19 molecule

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p11.2
Koordináták
16. kromoszóma: 28 931 971–28 939 342 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 7,4 kb
Fehérje
556 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000538922.8NM_001770.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Common Variable Immunodeficiency (Monogenic CVID)

    • Common variable immunodeficiency

      Low IgG with low IgA and/or IgM and poor vaccine responses; single-gene forms include NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 and TNFRSF13B (TACI).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Immunoglobulin replacement and early treatment of infections are standard; a genetic cause can guide monitoring for autoimmunity, lymphoma and lung disease, and some forms (such as LRBA deficiency) respond to targeted therapy.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

A CD19 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a CD19 helyét zárójel jelöli. A CD19 és környékén 21 gén a 16. kromoszómán, 28 435 657–29 435 656 között.16. kromoszóma16p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 MbNPIPB7: 28 456 322–28 472 336, fordított szál: 28 456 371–28 492 098, fordított szálCLN3: 28 474 111–28 495 575, fordított szálCLN3APOBR: 28 494 635–28 498 964, előre szálAPOBRIL27: 28 499 360–28 512 051, fordított szálIL27NUPR1: 28 532 708–28 539 068, fordított szálNUPR1SGF29: 28 538 176–28 591 792, előre szálSGF29SULT1A2: 28 589 688–28 599 913, fordított szálSULT1A2SULT1A1: 28 604 997–28 612 503, fordított szálSULT1A1NPIPB8: 28 637 654–28 658 744, előre szálNPIPB8EIF3C: 28 688 558–28 745 938, előre szálEIF3CNPIPB9: 28 751 787–28 772 864, előre szálNPIPB9ATXN2L: 28 822 983–28 837 237, előre szálATXN2LTUFM: 28 841 618–28 846 419, fordított szálTUFMSH2B1: 28 846 584–28 875 103, előre szálSH2B1ATP2A1: 28 878 383–28 904 511, előre szálATP2A1RABEP2: 28 898 740–28 936 526, fordított szálRABEP2CD19: 28 931 971–28 939 342, előre szálCD19NFATC2IP: 28 950 807–28 967 092, előre szálNFATC2IPSPNS1: 28 974 126–28 984 548, előre szálSPNS1LAT: 28 984 808–28 990 784, előre szálLATNPIPB11: 29 381 310–29 406 711, fordított szálNPIPB11A CD19 ábrája: 15 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán1. exon: 28 931 971–28 932 088, 118 bázis2. exon: 28 932 346–28 932 612, 267 bázis3. exon: 28 932 911–28 933 114, 204 bázis4. exon: 28 933 234–28 933 509, 276 bázis5. exon: 28 935 444–28 935 554, 111 bázis6. exon: 28 936 153–28 936 201, 49 bázis7. exon: 28 936 512–28 936 600, 89 bázis8. exon: 28 937 023–28 937 136, 114 bázis9. exon: 28 937 271–28 937 375, 105 bázis10. exon: 28 937 455–28 937 523, 69 bázis11. exon: 28 937 624–28 937 680, 57 bázis12. exon: 28 937 769–28 937 825, 57 bázis13. exon: 28 938 676–28 938 768, 93 bázis14. exon: 28 938 872–28 938 978, 107 bázis15. exon: 28 939 141–28 939 342, 202 bázis12468101214155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,4 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1671 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CD19 gént

1

pozíció a(z) CD19 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CD19 gén mind a 7,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CD19 gén: CD19 molecule. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cd19

Vancouver

Dante Labs. CD19 gén: CD19 molecule [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cd19

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet