Χαρακτηριστικό
Permanent enlargement of the airways of the lungs
Κλινική ονομασία: Bronchiectasis
Persistent abnormal dilatation of the bronchi owing to localized and irreversible destruction and widening of the large airways.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the respiratory system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Permanent enlargement of the airways of the lungs, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας188 γονίδια που συνδέονται με το Permanent enlargement of the airways of the lungs
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Permanent enlargement of the airways of the lungs. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ARHGEF1Rho guanine nucleotide exchange factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CCNOcyclin O | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CFAP54cilia and flagella associated protein 54 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FOXJ1forkhead box J1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MALT1MALT1 paracaspase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MPEG1macrophage expressed 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RASGRP1RAS guanyl releasing protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RSPH3radial spoke head 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| STX3syntaxin 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TAP2transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 148 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EDNRAendothelin receptor type A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HFEhomeostatic iron regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NCKAP1LNCK associated protein 1 like | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| WFDC2WAP four-disulfide core domain 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BTKBruton tyrosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| C1QBcomplement C1q B chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CARD10caspase recruitment domain family member 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DSPdesmoplakin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM13Afamily with sequence similarity 13 member A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IL21Rinterleukin 21 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LATlinker for activation of T cells | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAGT1magnesium transporter 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RFX5regulatory factor X5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SFTPA2surfactant protein A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SFTPCsurfactant protein C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC41A1solute carrier family 41 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STK4serine/threonine kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TERCtelomerase RNA component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF9TNF receptor superfamily member 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR1WD repeat domain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BLNKB cell linker | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CARD11caspase recruitment domain family member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CD79ACD79a molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CD79BCD79b molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLXNcalaxin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBLN5fibulin 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NBNnibrin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SASH3SAM and SH3 domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCF3transcription factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATMATM serine/threonine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BLMBLM RecQ like helicase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CD19CD19 molecule | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CD8ACD8 subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CR2complement C3d receptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FOXN1forkhead box N1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ICOSinducible T cell costimulator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IRF9interferon regulatory factor 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TP73tumor protein p73 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZNF341zinc finger protein 341 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες