Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RIPK1

receptor interacting serine/threonine kinase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p25.2
Koordináták
6. kromoszóma: 3 068 494–3 115 187 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 46,7 kb
Fehérje
671 aminosav
Más néven ismert
RIP, RIP1, RIP-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000259808.9NM_001354930.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    A RIPK1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    6. kromoszóma, a RIPK1 helyét zárójel jelöli. A RIPK1 és környékén 11 gén a 6. kromoszómán, 2 591 841–3 591 840 között.6. kromoszóma6p25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q272,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbMYLK4: 2 663 629–2 770 381, fordított szálMYLK4WRNIP1: 2 765 323–2 791 517, előre szálWRNIP1SERPINB1: 2 832 332–2 842 035, fordított szálSERPINB1SERPINB9: 2 887 169–2 903 318, fordított szálSERPINB9SERPINB6: 2 944 468–2 972 375, fordított szálSERPINB6NQO2: 2 987 987–3 022 745, előre szálNQO2RIPK1: 3 068 494–3 115 187, előre szálRIPK1BPHL: 3 118 374–3 153 661, előre szálBPHLTUBB2A: 3 153 497–3 157 553, fordított szálTUBB2ATUBB2B: 3 223 324–3 231 730, fordított szálTUBB2BPSMG4: 3 231 403–3 304 360, előre szálPSMG4SLC22A23: 3 268 962–3 457 100, fordított szálSLC22A23A RIPK1 ábrája: 11 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 068 494–3 068 661, 168 bázis2. exon: 3 076 764–3 076 987, 224 bázis3. exon: 3 077 779–3 077 935, 157 bázis4. exon: 3 080 979–3 081 116, 138 bázis5. exon: 3 083 085–3 083 313, 229 bázis6. exon: 3 085 259–3 085 408, 150 bázis7. exon: 3 089 581–3 089 657, 77 bázis8. exon: 3 104 225–3 104 315, 91 bázis9. exon: 3 105 482–3 106 051, 570 bázis10. exon: 3 110 803–3 110 955, 153 bázis11. exon: 3 113 053–3 115 187, 2135 bázis12345678910115′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 46,7 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2016 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RIPK1 gént

    9

    pozíció a(z) RIPK1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a RIPK1 gén mind a 46,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,1 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RIPK1 gén: receptor interacting serine/threonine kinase 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ripk1

    Vancouver

    Dante Labs. RIPK1 gén: receptor interacting serine/threonine kinase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ripk1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet