Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SYK

spleen associated tyrosine kinase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q22.2
Koordináták
9. kromoszóma: 90 801 819–90 898 549 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 96,7 kb
Fehérje
635 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000375754.9NM_003177.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    A SYK felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    9. kromoszóma, a SYK helyét zárójel jelöli. A SYK és környékén 2 gén a 9. kromoszómán, 90 350 184–91 350 183 között.9. kromoszóma9q22.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.390,4 Mb90,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 MbDIRAS2: 90 609 832–90 642 901, fordított szálDIRAS2SYK: 90 801 819–90 898 549, előre szálSYKAUH: 91 213 805–91 361 972, fordított szálAUHA SYK ábrája: 14 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 90 801 819–90 801 893, 75 bázis2. exon: 90 843 858–90 844 315, 458 bázis3. exon: 90 845 434–90 845 594, 161 bázis4. exon: 90 862 206–90 862 344, 139 bázis5. exon: 90 864 589–90 864 667, 79 bázis6. exon: 90 865 048–90 865 097, 50 bázis7. exon: 90 867 131–90 867 199, 69 bázis8. exon: 90 874 204–90 874 291, 88 bázis9. exon: 90 874 672–90 874 849, 178 bázis10. exon: 90 877 571–90 877 780, 210 bázis11. exon: 90 878 764–90 878 953, 190 bázis12. exon: 90 887 749–90 887 889, 141 bázis13. exon: 90 888 515–90 888 627, 113 bázis14. exon: 90 895 528–90 898 549, 3022 bázis124681012145′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 96,7 kb-jából 5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1908 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SYK gént

    3

    pozíció a(z) SYK génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a SYK gén mind a 96,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SYK gén: spleen associated tyrosine kinase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/syk

    Vancouver

    Dante Labs. SYK gén: spleen associated tyrosine kinase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/syk

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet